Xương thủy tinh là một căn bệnh hiếm gặp khiến xương trở nên mong manh và dễ vỡ dù chỉ va chạm nhẹ nhàng. Vậy nguyên nhân là gì và có cách nào điều trị hay không? Cùng phòng khám chiropractic Hà Nội tìm hiểu chi tiết về bệnh xương thuỷ tinh bằng thông tin dưới đây.
Thông tin chung về xương thủy tinh
Nói đến xương thủy tinh chắc chắn là nhiều người còn chưa thể nắm rõ đây là bệnh gì và nguyên nhân, dấu hiệu ra sao? Dưới đây là thông tin chung về bệnh xương thủy tinh mà ai cũng nên biết.
Xương thủy tinh là gì?
Xương thủy tinh có tên tiếng anh Osteogenesis Imperfecta – OI, là một chứng rối loạn di truyền rất hiếm gặp có liên quan đến xương từ khi mới sinh ra. Đặc điểm của xương thủy tinh là mềm, dễ gãy và cấu trúc xương không hình thành như bình thường.
Dấu hiệu của xương thủy tinh
Người mắc xương thủy tinh thường xương rất giòn và dễ bị gãy. Ở trường hợp nặng, người bệnh còn bị gãy hàng trăm chiếc xương kể cả trước khi sinh. Ngoài ra, còn có các dấu hiệu khác như sau.
- Xương biến dạng và đau.
- Bầm tím.
- Khó thở.
- Mất thính lực.
- Khớp lỏng hay yếu cơ.
- Cong sống lưng.
- Tầm vóc nhỏ.
- Khuôn mặt hình tam giác.
- Yếu răng, giòn và đổi màu.
- Lòng trắng của mắt có màu xanh.
>>> Xem thêm: Loãng xương: Nguyên nhân, dấu hiệu, cách khắc phục
Nguyên nhân dẫn tới xương thủy tinh
Rất nhiều người không khỏi thắc mắc rằng bệnh xương thuỷ tinh có di truyền không? Câu trả lời hoàn toàn có thể diễn ra. Nguyên nhân dẫn tới xương thủy tinh chủ yếu là bởi đột biến gen (cấu trúc gen thay đổi), có tính chất di truyền. Đột biến gen có thể là ngẫu nhiên xảy ra hoặc do các em bé di truyền từ cha hay mẹ.
Trẻ sinh ra mắc bệnh xương thủy tinh có vấn đề về việc tạo mô liên kết bởi thiếu collagen loại 1 (chiếm tới o90% số lượng collagen trong cơ thể). Collagen chủ yếu tìm thấy ở xương, dây chằng cũng như răng, có vai trò giúp chắc khỏe xương. Do đột biến gen nên cơ thể nguy cơ thiếu collagen và khiến cho xương yếu đi.
Biến chứng của xương thủy tinh
Xương thủy tinh hoàn toàn có thể dẫn tới một số các biến chứng nguy hiểm như: Biến dạng xương ở ngực, phổ gây khó thở thậm chí gây tử vong. Nhiễm trùng hô hấp, ví dụ như viêm phổi và các vấn đề về tim mạch. Ngoài ra, người bệnh còn có thể bị mất thính giác hay thị giác và cả sỏi thận.
Cách chẩn đoán xương thủy tinh
Để chẩn đoán bệnh xương thủy tinh, đa phần bác sĩ sẽ tiến hành hai phương pháp chủ yếu là khám lâm sàng và xét nghiệm.
Khám lâm sàng
Bác sĩ yêu cầu người bệnh cung cấp thông tin về tiền sử bệnh của bạn và người thân. Qua đó, xác định được dấu hiệu, biến chứng. Ngoài ra, bác sĩ còn chẩn đoán thông qua xương, kiểm tra chiều cao, chức năng cơ xương khớp.
Xét nghiệm
Chụp X-quang nhằm xác định được vị trí bị tổn thương. Thực hiện xét nghiệm di truyền để xác định được các đột biến di truyền liên quan đến bệnh, đồng thời xác định được loại cũng như mức độ nghiêm trọng. Bên cạnh đó, bác sĩ cũng sẽ tiến hành xét nghiệm máu để loại trừ nguyên nhân tương tự. Ngoài ra, còn xét nghiệm mật độ xương để đánh giá mật độ xương và nguy cơ gãy.
Điều trị xương thủy tinh như thế nào?
Mỗi bệnh nhân mắc xương thủy tinh đều sẽ có tình trạng cũng như cách điều trị khác nhau. Dưới đây là một số phương pháp chữa phổ biến nhất hiện nay.
Sử dụng thuốc
Đối với một số trường hợp, người bệnh có thể được kê Bisphosphonates để uống hoặc tiêm đều được với mục đích là ức chế quá trình hủy xương. Ngoài ra, còn có Pamidronate truyền tĩnh mạch giúp giảm đau, tăng mật độ xương cũng như hạn chế gãy xương.
Chỉnh hình
Chỉnh hình là một trong những phương pháp được dùng phổ biến nhất cho người bị xương thủy tinh. Đơn giản là xương của nhóm đối tượng này nhanh liền hơn so với người khác. Ngoài ra, cũng có thể sử dụng phương án nằm bất động, bó bột và nẹp.
Phẫu thuật
Xương của người bị xương thủy tinh vô cùng là dễ gãy, do đó các trường hợp quá nặng khiến xương bị biến dạng thì mới được tính đến phương án phẫu thuật.
Phương pháp phòng tránh xương thủy tinh
Để hạn chế tối đa việc mắc phải xương thủy tinh thì mỗi người cần phải lưu ý đến chế độ ăn uống cũng như sinh hoạt hằng ngày của mình.
Chế độ dinh dưỡng
Nên bổ sung các thực phẩm có canxi, vitamin, dưỡng chất nhằm mục đích chắc khỏe cho xương. Đổi lại, không nên sử dụng quá nhiều các chất kích thích như bia, rượu, thuốc lào, thuốc lá…. Qua đó, giúp cho bản thân duy trì được cân nặng phù hợp và ổn định.
Tập luyện
Nên thường xuyên tập luyện thể dục thể thao nhẹ nhàng để linh hoạt xương khớp. Kết hợp với việc kiểm tra mật độ xương định kỳ để đánh giá kết quả cũng như tác dụng của các liệu pháp đã áp dụng.
Các câu hỏi thường gặp về xương thủy tinh
Rất nhiều người không khỏi thắc mắc và liên tục đặt ra các câu hỏi cho bệnh lý xương thủy tinh.
Bệnh xương thủy tinh sống được bao lâu?
Xương thủy tinh là một căn bệnh hiếm gặp và nguy hiểm. Tùy vào từng loại xương thủy tinh sẽ có tuổi thọ sống khác nhau. Song, nếu như không may mắc vào loại nặng nhất thì trẻ có thể bị tử vong ngay trong bụng mẹ hoặc vài năm.
Bệnh xương thuỷ tinh có di truyền không?
Xương thuỷ tinh là một căn bệnh di truyền, do đó cần tư vấn và xét nghiệm để có thể xác định được đột biến gen nhằm chủ động sinh con an toàn, khỏe mạnh.
Bệnh xương thủy tinh có chữa được không?
Bệnh xương thủy tinh hiện nay không thể chữa trị triệt để. Việc sử dụng các biện pháp với mục đích giảm triệu chứng cũng như hạn chế tình trạng gãy xương.
Xương thủy tinh là một căn bệnh hiếm gặp di truyền và nguy hiểm. Thông qua bài viết này, chắc chắn rằng mọi người sẽ có cái nhìn tổng quan hơn về xương thủy tinh. Đồng thời, chủ động sinh hoạt để phòng tránh tốt nhất.
>>> Xem thêm: Xương kêu rắc rắc ở người trẻ là bệnh gì, khắc phục như thế nào?
